- W przypadku osób, u których występują objawy choroby układu krążenia, badanie może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie.
- W przypadku osób, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, badanie daje możliwość spersonalizowanej terapii – np. zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej u osób ze zdiagnozowaną chorobą Fabry’ego, związaną z patogennymi wariantami germinalnymi w genie GLA; terapie celowane, hamujące wątrobową syntezę białka TTR, stabilizujące tetramer lub rozrywające włókna u osób z rozpoznaniem genetycznej amyloidozy sercowej TTR; profilaktyczną terapię stymulatorem serca (PM) lub wszepialnym defibrylatorem (ICD) w przypadku osób posiadających patogenne zmiany w genie LMNA.
- W przypadku osób z objawami układu krążenia zidentyfikowanie podłoża genetycznego choroby może wspomóc we wprowadzeniu odpowiednich działań profilaktycznych zapobiegających rozwojowi choroby.
- W przypadku wykrycia wariantu istnieje możliwość podjęcia działań profilaktycznych, w tym zmiana stylu życia, regularne wizyty kontrolne u lekarza, a także możliwość podjęcia zabiegów prewencyjnych.
- Badanie pomaga w podjęciu decyzji o przeprowadzeniu ukierunkowanej analizy u pozostałych członków rodziny.
- W przypadku rodzinnej historii badanie daje możliwość identyfikacji predyspozycji do rozwoju choroby układu krążenia oraz poznania ryzyka genetycznego.
Przykłady identyfikowanych problemów przy zastosowaniu panelu IMAGENE.ME
- Arytmie, np.:
- zespół wydłużonego odcinka QT (np. geny KCNQ1, KCNH2, SCN5A);
- migotanie przedsionków (np. geny TBX5, GJA5, MYL4);
- choroba węzła zatokowego (np. geny HCN4, GNB2, RYR2);
- zespół Brugadów (gen SCN5A).
- Kardiomiopatie, np.:
- przerostowa (np. geny MYBPC3, MYH7, TNNI3);
- rozstrzeniowa (np. geny BAG3, DSP, ACTC1);
- arytmogenna (np. geny DSC2, FLNC, JUP);
- restrykcyjna (np. geny TTN, TTR, TNNT2).
- Wrodzone wady serca (np. geny CFAP53, PKD1L1, ZIC3).
- Choroba wieńcowa (np. geny APOB, LDLR, PCSK9).
- Rodzinna hipercholesterolemia (np. geny CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9).
- Zaburzenia sercowo-naczyniowe np.:
- choroba zastawkowa serca (np. geny ADAMTS19, NKX2-5);
- wady aorty (np. geny ELN, LOX, MYLK);
- malformacja naczyniowa (np. geny ELMO2, PIK3CA, BRAF).
- Zespoły chorobowe, gdzie jednym z objawów są zaburzenia układu krążenia np.:
- zespół Noonan (np. geny KAT6B, KRAS);
- zespół Marfana (np. geny FBN1, FBN2).
Które geny zbadamy?
W ramach badań predyspozycji genetycznych do chorób układu krążenia przeprowadzamy sekwencjonowanie wszystkich genów w genomie osoby badanej metodą WES, natomiast szczególna uwaga zwracana jest na warianty genetyczne występujące w obrębie szerokiego panelu 1184 genów.
Zakres badania został opracowany na podstawie kilkudziesięciu paneli genowych związanych z chorobami układu sercowo-naczyniowego i predyspozycjami do wystąpienia tych chorób, opracowanych przez zespoły eksperckie (Genomics England PanelApp, PanelApp Australia, OMIM) oraz na podstawie publikacji naukowych dokumentujących związek zmian patogennych w danym genie z chorobami układu krążenia lub predyspozycjami do ich występowania (European Society of Cardiology; A. Wilde i wsp., 2022 – European Journal of Pacing, Arrhythmias and Cardiac Electrophysiology, PMID: 35373836).
Co otrzymasz w ramach badania?
- Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne związane z występowaniem chorób układu krążenia w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu, w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.
- Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
- Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.