Używamy cookies aby ułatwić korzystanie ze sklepu. Zgodnie z dyrektywą dotyczącą prywatności w sieci, musimy zapytać o Twoją zgodę na zapisywanie plików cookies. Dowiedz się więcej.
im.Baby WES trio
8 900,00 zł
W magazynie
SKU
BABY_WES_TRIO
Badamy 1370 genów z definitywnymi lub mocnymi dowodami na powodowanie wysoce penetrujących zaburzeń o początku w dzieciństwie, dla których profesjonalne wytyczne lub opinie zespołów ekspertów określiły, że podjęcie nieinwazyjnych działań może zapobiec negatywnym skutkom choroby.
Wytypowane zestawy genów zostały opisane w szeregu publikacji naukowych:
- Kingsmore i wsp., 2022 – The American Journal of Human Genetics, PMID: 36007526;
- DeCristo D. i wsp., 2021 – Genome Medicine, PMID: 33781310;
- Stark i wsp., 2021 – The American Journal of Human Genetics, PMID: 34329581;
- Milko L. i wsp., 2019 – The Journal of Pediatrics, PMID: 30851990;
- Martin A. i wsp., 2019 – Nature Genetics, PMID: 31676867;
- Ceyhan-Birsoy O. i wsp., 2017 – Genetics in Medicine, PMID: 28079900.
Dlaczego warto wykonać badanie przesiewowe niemowląt w IMAGENE.ME?
- Badanie stanowi nowoczesną diagnostykę u dzieci z pozytywnym wywiadem rodzinnym.
- Badanie umożliwia identyfikację choroby postępującej bezobjawowo/skrycie i/lub z niespecyficznymi objawami.
- Badanie umożliwia identyfikację choroby początkowo bezobjawowej, której leczenie w wielu przypadkach można rozpocząć przed wystąpieniem objawów.
- Wykrycie patogennego wariantu genetycznego skraca proces diagnostyczny i umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
- W przypadku wykrycia wariantu, wczesne podjęcie działań terapeutycznych pomaga w większym stopniu zapobiegać negatywnym skutkom choroby.
- Badanie pozwala na określenie ryzyka genetycznego dla rodziny w kontekście planowania kolejnych ciąż.
Co otrzymasz w ramach badania?
- Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu.
- Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na możliwość wystąpienia cechy/choroby oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
- Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
- Zestaw do prostego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.
Przykłady identyfikowanych chorób
Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób:
- mukowiscydoza (gen CFTR);
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2);
- niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
- fenyloketonuria (gen PAH);
- anemia sierpowata (gen HBB);
- dystrofia mięśniowa (np. geny - LAMA2, PLEC, POMGNT1);
- choroba Taya i Sachsa(gen HEXA);
- niedobór biotynidazy (gen BTD);
- ciężki złożony niedobór odporności (np. geny – DCLRE1C,
ADA, IL2RG); - zespół Ehlersa i Danlosa (np. geny - COL5A1, COL3A1, COL5A2).
Badanie obejmuje także geny związane z występowaniem padaczek o wczesnym początku oraz 71 genów związanych z chorobami objętymi rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce.
Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.
Co umożliwia zbadanie dodatkowej próbki od rodzica?
- Identyfikację zmian de novo u dziecka bezpośrednio w badaniu WES.
- Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby.
- Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa.
- Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME.