Używamy cookies aby ułatwić korzystanie ze sklepu. Zgodnie z dyrektywą dotyczącą prywatności w sieci, musimy zapytać o Twoją zgodę na zapisywanie plików cookies. Dowiedz się więcej.
im.Diagno WES 1
4 700,00 zł
W magazynie
SKU
DIAGNO_WES_1
Chorych: 1
Zdrowych: 0
Badanie genetyczne eksomu osoby chorej wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.
Diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie
Kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie. Badanie WES jest zalecane: kiedy liczy się czas diagnozy, gdy dotychczasowe badania diagnostyczne nie przyniosły efektu, a także jeśli istnieje przypuszczenie, że problem zdrowotny może mieć podłoże genetyczne.
Test DNA wykrywający zmiany w obrębie wszystkich genów
Badanie WES IMAGENE.ME to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich genów człowieka, obejmujące w sumie ok. 24 000 genów. Badanie może wykryć zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne i te o nieznanej istotności (VUS), które zostaną wskazane przez lekarza genetyka jako istotne dla dalszego procesu diagnostycznego.
Genetyczna konsultacja diagnostyczna
Podczas całego procesu diagnostycznego, zarówno przed rozpoczęciem badania, jak i w jego trakcie, dokumentacja medyczna oraz uzyskiwane wyniki są konsultowane z doświadczonymi lekarzami specjalistami w genetyce klinicznej. Każdorazowo interpretacja jest przeprowadzana wspólnie przez doświadczony, multidyscyplinarny zespół ekspertów IMAGENE.ME obejmujący: bioinformatyków, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz lekarzy specjalistów genetyki klinicznej.
Pakiet zawiera
- Zestaw do samodzielnego pobrania materiału do badań.
- Raport Medyczny – opisujący najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
- Komplet dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne, wskazania potencjalnych grup wsparcia.
Informacje o badaniu
- Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomu 1 osoby chorej zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard).
- W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).
- Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).
- Wykorzystujemy rozszerzony panel WES umożliwiający jednoczesną analizę patogennych wariantów w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA.
- Interpretacja wyniku wykonywana jest wielowarstwowo, obejmując zawansowane algorytmy priorytetyzacji genowej na podstawie obrazu klinicznego badanej osoby chorej (probanta) i informacji zawartych w ponad 100 bazach danych, jak i personalizowane panele genowe. Interpretacja wykonywana jest z podejściem pierwszeństwa fenotypu, jak i genotypu.
- Patogenność wykrytych wariantów jest klasyfikowana zgodnie uznanym międzynarodowym standardem – kryteria ACMG/AMP (Richards i wsp., 2015) oraz aktualnymi zaleceniami ClinGen oraz ACGS.
- Dodatkowo, u każdego pacjenta wykonywana jest analiza zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV). Badanie CNV umożliwia rozszerzenie diagnostyki o nieprawidłowości w strukturze większych fragmentów materiału genetycznego (delecji i duplikacji). Klasyfikacja zidentyfikowanych zmian CNV wykonywana jest zgodnie ze światowym standardem wg ClinGen (Riggs i wsp., 2020).
- Wykonujemy także analizę farmakogenomiczną, w odniesieniu do stosowanej obecnie lub w przeszłości farmakoterapii, zgodnie z rekomendacjami wiodących instytucji światowych: PharmGKB, PharmVar, PGRN, CPIC i FDA.