im.Diagno WES 2+3

Test DNA wykrywający zmiany w obrębie wszystkich genów

Badanie WES IMAGENE.ME to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich genów człowieka, obejmujące w sumie ok. 24 000 genów. Badanie może wykryć zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne i te o nieznanej istotności (VUS), które zostaną wskazane przez lekarza genetyka jako istotne dla dalszego procesu diagnostycznego.

Genetyczna konsultacja diagnostyczna

Podczas całego procesu diagnostycznego, zarówno przed rozpoczęciem badania, jak i w jego trakcie, dokumentacja medyczna oraz uzyskiwane wyniki są konsultowane z doświadczonymi lekarzami specjalistami w genetyce klinicznej. Każdorazowo interpretacja jest przeprowadzana wspólnie przez doświadczony, multidyscyplinarny zespół ekspertów IMAGENE.ME obejmujący: bioinformatyków, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz lekarzy specjalistów genetyki klinicznej.

Pakiet zawiera

• Zestaw do samodzielnego pobrania materiału do badań, dla każdej z osób biorących udział w badaniu.
• Dwa indywidualne Raporty Medyczne – opisujące najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
• Dwa komplety dodatkowych informacji, obejmujące opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne, wskazania potencjalnych grup wsparcia.
• Dostęp do wyników pełnego badania WES oraz wsparcie podiagnostyczne dla zdrowych, pełnoletnich osób uczestniczących w badaniu przez innowacyjną aplikację spersonalizowanej profilaktyki zdrowia IMAGENE.ME.

Informacje o badaniu

• Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomów 5 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard).

• Badanie WES rodzinne obejmuje analizę sekwencji DNA eksomu chorego pacjenta w odniesieniu do genomu jego rodziców, co zwiększa skuteczność testu diagnostycznego w badaniu genetycznym, pozwalając na analizę segregacji wariantów genetycznych z fenotypem choroby i umożliwiając wykrywanie zmian de novo, co nie jest możliwe w badaniu eksomu samego probanta. 

• W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).

• Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).

  Wykorzystujemy rozszerzony panel WES umożliwiający jednoczesną analizę patogennych wariantów w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA.

• Interpretacja wyniku wykonywana jest wielowarstwowo, obejmując zawansowane algorytmy priorytetyzacji genowej na podstawie obrazu klinicznego badanej osoby chorej (probanta) i informacji zawartych w ponad 100 bazach danych, jak i personalizowane panele genowe. Interpretacja wykonywana jest z podejściem pierwszeństwa fenotypu, jak i genotypu.

• Patogenność wykrytych wariantów jest klasyfikowana zgodnie uznanym międzynarodowym standardem – kryteria ACMG/AMP (Richards i wsp., 2015) oraz aktualnymi zaleceniami ClinGen oraz ACGS.

• Dodatkowo, u każdego pacjenta wykonywana jest analiza zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV). Badanie CNV umożliwia rozszerzenie diagnostyki o nieprawidłowości w strukturze większych fragmentów materiału genetycznego (delecji i duplikacji). Klasyfikacja zidentyfikowanych zmian CNV wykonywana jest zgodnie ze światowym standardem wg ClinGen (Riggs i wsp., 2020).

• Wykonujemy także analizę farmakogenomiczną, w odniesieniu do stosowanej obecnie lub w przeszłości farmakoterapii, zgodnie z rekomendacjami wiodących instytucji światowych: PharmGKB, PharmVar, PGRN, CPIC i FDA.

• Ponadto, w ramach badań rodzinnych (chory probant wraz z obojgiem rodziców) wykonywana jest analiza mająca na celu identyfikację disomii jednorodzicielskiej.

• U każdej badanej osoby, także zdrowego rodzica, czy rodzeństwa, wykonywana jest także analiza tzw. danych drugorzędnych (DD; ang. SF – secondary findings), czyli dodatkowego zestawu genów rekomendowanych do raportowania w badaniach WES przez wiodące genomiczne instytucje światowe. Wyniki te raportowane są zgodnie z aktualnymi zaleceniami ACMG.

Darmowy dostęp do aplikacji IMAGENE.ME

Biorący udział w badaniu rodzice dziecka mogą otrzymać bezpłatny dostęp do wyników własnych badań genetycznych, pomocnych do drożenia spersonalizowanej profilaktyki. Wyniki badań rodziców udostępnimy za pośrednictwem aplikacji IMAGENE.ME.

Aplikacja IMAGENE.ME wykorzystuje informacje dotyczące predyspozycji genetycznych, cech i stylu życia, dostarcza cennych wskazówek oraz wspiera w codziennych decyzjach, dzięki czemu może wpływać na lepszą jakość zdrowia i życia.