im.Diagno WES 4

Test DNA wykrywający zmiany w obrębie wszystkich genów

Badanie WES IMAGENE.ME to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich genów człowieka, obejmujące w sumie ok. 24 000 genów. Badanie może wykryć zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne i te o nieznanej istotności (VUS), które zostaną wskazane przez lekarza genetyka jako istotne dla dalszego procesu diagnostycznego.

Genetyczna konsultacja diagnostyczna

Podczas całego procesu diagnostycznego, zarówno przed rozpoczęciem badania, jak i w jego trakcie, dokumentacja medyczna oraz uzyskiwane wyniki są konsultowane z doświadczonymi lekarzami specjalistami w genetyce klinicznej. Każdorazowo interpretacja jest przeprowadzana wspólnie przez doświadczony, multidyscyplinarny zespół ekspertów IMAGENE.ME obejmujący: bioinformatyków, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz lekarzy specjalistów genetyki klinicznej.

Pakiet zawiera

• Zestaw do samodzielnego pobrania materiału do badań, dla każdej z osób biorących udział w badaniu.
• Cztery indywidualne Raporty Medyczne – opisujące najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
• Cztery komplety dodatkowych informacji, obejmujące opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne, wskazania potencjalnych grup wsparcia.

Informacje o badaniu

• Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomów 4 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard).
• W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).
• Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).
• Wykorzystujemy rozszerzony panel WES umożliwiający jednoczesną analizę patogennych wariantów w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA.
• Interpretacja wyniku wykonywana jest wielowarstwowo, obejmując zawansowane algorytmy priorytetyzacji genowej na podstawie obrazu klinicznego badanej osoby chorej (probanta) i informacji zawartych w ponad 100 bazach danych, jak i personalizowane panele genowe. Interpretacja wykonywana jest z podejściem pierwszeństwa fenotypu, jak i genotypu.
• Patogenność wykrytych wariantów jest klasyfikowana zgodnie uznanym międzynarodowym standardem – kryteria ACMG/AMP (Richards i wsp., 2015) oraz aktualnymi zaleceniami ClinGen oraz ACGS.
• Dodatkowo, u każdego pacjenta wykonywana jest analiza zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV). Badanie CNV umożliwia rozszerzenie diagnostyki o nieprawidłowości w strukturze większych fragmentów materiału genetycznego (delecji i duplikacji). Klasyfikacja zidentyfikowanych zmian CNV wykonywana jest zgodnie ze światowym standardem wg ClinGen (Riggs i wsp., 2020).
• Wykonujemy także analizę farmakogenomiczną, w odniesieniu do stosowanej obecnie lub w przeszłości farmakoterapii, zgodnie z rekomendacjami wiodących instytucji światowych: PharmGKB, PharmVar, PGRN, CPIC i FDA.
• U każdej badanej osoby, także zdrowego rodzica, czy rodzeństwa, wykonywana jest także analiza tzw. danych drugorzędnych (DD; ang. SF – secondary findings), czyli dodatkowego zestawu genów rekomendowanych do raportowania w badaniach WES przez wiodące genomiczne instytucje światowe. Wyniki te raportowane są zgodnie z aktualnymi zaleceniami ACMG.