im.Fertile WES single

Dlaczego warto wykonać badanie?

• Badanie umożliwia identyfikację przyczyn niepłodności lub niepowodzeń w utrzymaniu ciąży w celu skrócenia procesu diagnostycznego i terapeutycznego.
• Rozpoznanie problemów genetycznych powodujących niepłodność może wpływać na zarządzanie ogólnym stanem zdrowia pacjenta i ustaleniem kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa (np. procedura in vitro, dawstwo komórek rozrodczych itd.). Testy genetyczne mogą pomóc w wyborze najbardziej odpowiednich technik wspomagania zajścia w ciążę.
• Dzięki uzyskanej wiedzy zwiększa się skuteczność leczenia niepłodności, dając szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego potomstwa.
• Badanie daje możliwość szybszego wdrożenia celowanych procedur diagnostycznych w czasie ciąży i po porodzie.
• Pozwala oszacować szanse na zajście w ciążę i jej utrzymanie.
• Poznanie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka umożliwia przygotowanie odpowiedniej opieki medycznej.
• W przypadku wykrycia zmiany możliwe jest podjęcie decyzji dotyczących prokreacji.
• Uwaga: ze względu na znacznie szersze możliwości diagnostyczne przy badaniu obojga partnerów, optymalnym wyborem jest badanie w pakiecie `duo.

Co otrzymasz w ramach badania?

• Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne związane z występowaniem niepłodności i problemów z utrzymaniem ciąży o podłożu genetycznym w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu, w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.
• Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
• Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
• Dla osób dorosłych – bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne.
• Zestaw do prostego, samodzielnego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.

Które geny badamy?

Badanie genetyczne im.Fertile WES wykonujemy w celu identyfikacji zmian genetycznych prowadzących do problemów z płodnością.

• U kobiet badamy 2401 genów, w tym 371 genów związanych z zaburzeniami płodności oraz dodatkowo 2030 genów w obrębie których identyfikowane jest nosicielstwo chorób dziedziczonych recesywnie mogących przyczyniać się do występowania problemów z utrzymaniem ciąży, a także ryzykiem wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.
• U mężczyzn badamy 2374 genów, w tym 478 genów związanych z zaburzeniami płodności oraz dodatkowo 1896 genów w obrębie których identyfikowane jest nosicielstwo chorób dziedziczonych recesywnie mogących przyczyniać się do występowania problemów z utrzymaniem ciąży u partnerki, a także ryzykiem wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.

Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób:

Badania w kierunku niepłodności męskiej i żeńskiej:

• pierwotna dyskineza rzęsek (m.in. geny FOXJ1, DNAH5, DNAI1, ODAD3, DNAH11 i CCDC65);
• hipogonadyzm hipergonadotropowy (m.in. geny FEZF1, FSHB, GNRH1, GNRHR, IL17RD, FGFR1, WDR11, PROK2, KISS1R);
• zaburzenia rozwoju płci (m.in. geny POR, CPE, CYP11A1, PROK2, ATRX, AR, LEPR);
• zespół Bardeta i Biedla (m.in. geny ARL6, geny z rodziny BBS, TRIM32, MKKS, TTC8).

Badania w kierunku niepłodności męskiej:

• azoospermia (m.in. geny KASH5, SPO11, TEX14),
• zaburzenia spermatogenezy (m.in. geny SPATA16, PICK1, geny z rodziny CATSPER, GAPDHS, ADCY10, DPY19L2);
• wrodzony obustronny brak nasieniowodów (geny CFTR i ADGRG2);
• wnętrostwo (geny: CHRM3, INSL3, MBTPS2).

Badania w kierunku niepłodności żeńskiej:

• niewydolność jajników i zespół policystycznych jajników (m.in. geny CYP11A1, CYP17A1, FSHR, FTO, BMP15, NOBOX, FIGLA, FOXL2);
• zaburzenia cyklu miesiączkowego (m.in. geny KRR1, INSR, LHCGR, TOX3);
• endometrioza (m.in. geny FSHB, KDR, IL1B, PTGS2);
• zaburzenie dojrzewania oocytów (m.in. geny: FBXO43, PATL2, REC114, TRIP13, TUBB8);
• trombofilia (m.in. geny F2, F5, PROC, SERPINE1);
• cukrzyca monogenowa (m.in. geny PAX6, POLD1, GCK, RFX6);
• choroby tarczycy (m.in. geny AIRE, TRHR, LHX4, SERPINA7, DIO2).

Badania na nosicielstwo:

• śmiertelny zespół przykurczu wrodzonego (ADGRG6);
• wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha (COL12A1);
• zespół Seckela (RBBP8);
• dyschondrosteoza Leriego i Weilla (SHOX);
• zespół wad rozwojowych serca i mózgu (SMG9).