im.Parent WES duo

Dlaczego warto przeprowadzić prekoncepcyjne badania DNA w IMAGENE.ME?

• Badanie umożliwia poznanie ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa.
• W przypadku wykrycia zmiany możliwe jest podjęcie decyzji dotyczących prokreacji.
• Badanie daje szansę szybkiego podjęcia procedur diagnostycznych w czasie ciąży i po porodzie.
• Poznanie ryzyka wystąpienia choroby u dziecka umożliwia przygotowanie odpowiedniej opieki medycznej.
• Badanie pomaga w podjęciu decyzji o adopcji dziecka.

Co otrzymasz w ramach badania?

• Raport medyczny opisujący zidentyfikowane nosicielstwo patogennych lub prawdopodobnie patogennych wariantów genetycznych w obrębie genów analizowanych panelu – w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.
• Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
• Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
• Zestaw do samodzielnego pobrania materiału genetycznego w domu.
• Bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE – innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne.

Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób

• mukowiscydoza (gen CFTR);
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2);
• niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
• fenyloketonuria (gen PAH);
• śmiertelny zespół wrodzonych przykurczów (gen ADGRG6);
• rybia łuska (gen ABCA12);
• choroba Canavan (gen ASPA);
• zespół Pendreda (gen SLC26A4);
• ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (gen ANO10).

Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.

Ile genów badamy?

Badanie przeprowadzamy poprzez sekwencjonowanie wszystkich, ponad 24 000 genów w genomie osoby badanej metodą WES, natomiast szczególną uwagę zwracamy na warianty genetyczne w obrębie 2169 genów u kobiet oraz 2002 u mężczyzn.

Badane geny zostały wytypowane przez międzynarodowe zespoły ekspertów z dziedziny medycyny i genetyki jako szczególnie istotne w przesiewowych badaniach prekoncepcyjnych w kierunku nosicielstwa recesywnych lub sprzężonych z chromosomem X chorób genetycznych.

Co daje badanie w optymalnym pakiecie duo?

• Wszystkie korzyści badania im.Parent WES single.
• Możliwość wykorzystania wiedzy o zidentyfikowanych wariantach w diagnostyce prenatalnej oraz preimplantacyjnej.
• Analizę kombinacji wykrytych zmian u dziecka mogącego być potencjalnym potomstwem badanej pary.
• Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby.