im.Onco WES

Dlaczego warto wykonać badanie?

• Badanie daje możliwość identyfikacji predyspozycji do rozwoju nowotworu oraz oceny ryzyka genetycznego, w szczególności w przypadku, kiedy u członków rodziny wystąpiła choroba nowotworowa.
• W przypadku wykrycia wariantu istnieje możliwość podjęcia świadomych działań profilaktycznych, zmniejszających ryzyko wystąpienia nowotworu lub zwiększających możliwość podjęcia działań leczniczych we wczesnym stadium rozwoju choroby, co istotnie zwiększa szansę na całkowite wyleczenie.
• Badanie pomaga w podjęciu decyzji wykonania ukierunkowanej analizy u pozostałych członków rodziny.
• W przypadku osób, które kiedykolwiek chorowały na nowotwór, badanie daje możliwość sprawdzenia, czy choroba była uwarunkowana genetycznie.

Co otrzymasz w ramach badania?

• Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne związane z występowaniem nowotworów dziedzicznych w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu, w tym także wariantów nowych, dotychczas nieopisanych.
• Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na cechę/chorobę oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
• Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
• Dla osób dorosłych - bezpłatny dostęp do profilaktycznej aplikacji IMAGENE.ME posiadającej certyfikat CE - innowacyjne, rewolucyjne narzędzie wspomagające działania profilaktyczne. Dzieci nie otrzymują dostępu do platformy.
• Zestaw do prostego, samodzielnego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.

Które geny badamy?

W ramach badań predyspozycji genetycznych do chorób nowotworowych przeprowadzamy sekwencjonowanie wszystkich genów w genomie osoby badanej metodą WES, natomiast szczególny nacisk położony jest na analizę wariantów genetycznych występujących w obrębie 226 genów u osób dorosłych oraz 103 genów u dzieci.

Badanie uwzględnia geny związane z szerokim spektrum chorób i zespołów nowotworowych wytypowanych przez międzynarodowe grupy ekspertów z dziedziny genomiki, genetyki i onkologii (National Health Service - Genomic Medicine Service, Wielka Brytania; Stark i wsp., 2021 – The American Journal of Human Genetics, PMID: 34329581) oraz na podstawie szeregu publikacji naukowych dokumentujących związek zmian patogennych w danym genie z predyspozycjami do występowania choroby nowotworowej, szczególnie u pacjentów z populacji polskiej.

Warto pamiętać, że dzięki wykonaniu badania WES (które wystarczy wykonać raz na całe życie) badana osoba uzyskuje możliwość ponownego wykorzystania danych w celach diagnostycznych w przyszłości. Badana osoba dorosła uzyskuje także możliwość wykorzystania swoich danych WES w działaniach z zakresu spersonalizowanej profilaktyki zdrowia z użyciem aplikacji IMAGENE.ME.

Przykłady identyfikowanych chorób nowotworowych panelu IMAGENE.ME

Panel przeznaczony dla osób dorosłych:

• Choroby nowotworowe:
• układu pokarmowego (np. geny APC, MSH2, MUTYH);
• układu płciowego (np. geny MLH1, RAD51C, RAD51D);
• układu moczowego (np. gen PMS2);
• układu nerwowego (np. geny TP53, SUFU);
• układu hormonalnego (np. geny CDC73, MEN1);
• układu ruchu (np. gen EXT1);
• skóry (np. gen CDKN2A, CDK4);
• głowy i szyi (np. gen BRIP1);
• piersi (np. geny ATM, BRCA1, BRCA2).

•  Nowotwory:
• hematologiczne (np. geny DOCK8, ELANE, FANCA);
• neuroendokrynne (np. geny MAX, TMEM127);
• złożone zespoły nowotworowe, w tym zespół Lyncha (np. geny MSH2, EPCAM, PMS2).

Panel przeznaczony dla dzieci obejmuje geny związane z chorobami nowotworowymi o wczesnym początku, jak np.:

• siatkówczak (gen RB1);
• nerwiak zarodkowy (geny ALK, PHOX2B);
• guz Wilmsa (gen WT1);
• białaczka (m.in. geny CEBPA, GATA2, RUNX1);
• rodzinna polipowatość gruczolakowata.