im.Baby WES single

Dlaczego warto wykonać badanie przesiewowe niemowląt w IMAGENE.ME?

• Badanie stanowi nowoczesną diagnostykę u dzieci z pozytywnym wywiadem rodzinnym.
• Badanie umożliwia identyfikację choroby postępującej bezobjawowo/skrycie i/lub z niespecyficznymi objawami.
• Badanie umożliwia identyfikację choroby początkowo bezobjawowej, której leczenie w wielu przypadkach można rozpocząć przed wystąpieniem objawów.
• Wykrycie patogennego wariantu genetycznego skraca proces diagnostyczny i umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
• W przypadku wykrycia wariantu, wczesne podjęcie działań terapeutycznych pomaga w większym stopniu zapobiegać negatywnym skutkom choroby.
• Badanie pozwala na określenie ryzyka genetycznego dla rodziny w kontekście planowania kolejnych ciąż.

Co otrzymasz w ramach badania?

• Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu.
• Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na możliwość wystąpienia cechy/choroby oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
• Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
• Zestaw do prostego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.

Przykłady identyfikowanych chorób

Przykłady analizowanych genów i związanych
z nimi chorób:

• mukowiscydoza (gen CFTR);
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2);
• niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
• fenyloketonuria (gen PAH);
• anemia sierpowata (gen HBB);
• dystrofia mięśniowa (np. geny - LAMA2, PLEC, POMGNT1);
• choroba Taya i Sachsa(gen HEXA);
• niedobór biotynidazy (gen BTD);
• ciężki złożony niedobór odporności (np. geny – DCLRE1C,
  ADA, IL2RG);
• zespół Ehlersa i Danlosa (np. geny - COL5A1, COL3A1, COL5A2).

Badanie obejmuje także geny związane z występowaniem padaczek o wczesnym początku oraz 71 genów związanych z chorobami objętymi rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce.

Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.