im.Baby WES single

3 900,00 zł

W magazynie

SKU

BABY_WES_SINGLE

Badamy 1370 genów z definitywnymi lub mocnymi dowodami na powodowanie wysoce penetrujących zaburzeń o początku w dzieciństwie, dla których profesjonalne wytyczne lub opinie zespołów ekspertów określiły, że podjęcie nieinwazyjnych działań może zapobiec negatywnym skutkom choroby.

Wytypowane zestawy genów zostały opisane w szeregu publikacji naukowych:

Kingsmore i wsp., 2022 – The American Journal of Human Genetics, PMID: 36007526;
DeCristo D. i wsp., 2021 – Genome Medicine, PMID: 33781310;
Stark i wsp., 2021 – The American Journal of Human Genetics, PMID: 34329581;
Milko L. i wsp., 2019 – The Journal of Pediatrics, PMID: 30851990;
Martin A. i wsp., 2019 – Nature Genetics, PMID: 31676867;
Ceyhan-Birsoy O. i wsp., 2017 – Genetics in Medicine, PMID: 28079900.

Przejdź na koniec galerii

Przejdź na początek galerii

Szczegóły

Dlaczego warto wykonać badanie przesiewowe niemowląt w IMAGENE.ME?

Badanie stanowi nowoczesną diagnostykę u dzieci z pozytywnym wywiadem rodzinnym.
Badanie umożliwia identyfikację choroby postępującej bezobjawowo/skrycie i/lub z niespecyficznymi objawami.
Badanie umożliwia identyfikację choroby początkowo bezobjawowej, której leczenie w wielu przypadkach można rozpocząć przed wystąpieniem objawów.
Wykrycie patogennego wariantu genetycznego skraca proces diagnostyczny i umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
W przypadku wykrycia wariantu, wczesne podjęcie działań terapeutycznych pomaga w większym stopniu zapobiegać negatywnym skutkom choroby.
Badanie pozwala na określenie ryzyka genetycznego dla rodziny w kontekście planowania kolejnych ciąż.

Co otrzymasz w ramach badania?

Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu.
Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na możliwość wystąpienia cechy/choroby oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
Zestaw do prostego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.

Przykłady identyfikowanych chorób

Przykłady analizowanych genów i związanych z nimi chorób:

mukowiscydoza (gen CFTR);
rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2);
niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
fenyloketonuria (gen PAH);
anemia sierpowata (gen HBB);
dystrofia mięśniowa (np. geny - LAMA2, PLEC, POMGNT1);
choroba Taya i Sachsa(gen HEXA);
niedobór biotynidazy (gen BTD);
ciężki złożony niedobór odporności (np. geny – DCLRE1C,
ADA, IL2RG);
zespół Ehlersa i Danlosa (np. geny - COL5A1, COL3A1, COL5A2).

Badanie obejmuje także geny związane z występowaniem padaczek o wczesnym początku oraz 71 genów związanych z chorobami objętymi rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce.

Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.