Używamy cookies aby ułatwić korzystanie ze sklepu. Zgodnie z dyrektywą dotyczącą prywatności w sieci, musimy zapytać o Twoją zgodę na zapisywanie plików cookies. Dowiedz się więcej.
im.Baby WES single
4 000,00 zł
W magazynie
SKU
BABY_WES_SINGLE
Dlaczego warto wykonać badanie przesiewowe niemowląt w IMAGENE.ME?
- Badanie stanowi nowoczesną diagnostykę u dzieci z pozytywnym wywiadem rodzinnym.
- Badanie umożliwia identyfikację choroby postępującej bezobjawowo/skrycie i/lub z niespecyficznymi objawami.
- Badanie umożliwia identyfikację choroby początkowo bezobjawowej, której leczenie w wielu przypadkach można rozpocząć przed wystąpieniem objawów.
- Wykrycie patogennego wariantu genetycznego skraca proces diagnostyczny i umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
- W przypadku wykrycia wariantu, wczesne podjęcie działań terapeutycznych pomaga w większym stopniu zapobiegać negatywnym skutkom choroby.
- Badanie pozwala na określenie ryzyka genetycznego dla rodziny w kontekście planowania kolejnych ciąż.
Co otrzymasz w ramach badania?
- Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu.
- Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na możliwość wystąpienia cechy/choroby oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
- Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
- Zestaw do prostego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.
Przykłady identyfikowanych chorób
Przykłady analizowanych genów i związanych
z nimi chorób:
- mukowiscydoza (gen CFTR);
- rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2);
- niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
- fenyloketonuria (gen PAH);
- anemia sierpowata (gen HBB);
- dystrofia mięśniowa (np. geny - LAMA2, PLEC, POMGNT1);
- choroba Taya i Sachsa(gen HEXA);
- niedobór biotynidazy (gen BTD);
- ciężki złożony niedobór odporności (np. geny – DCLRE1C,
ADA, IL2RG); - zespół Ehlersa i Danlosa (np. geny - COL5A1, COL3A1, COL5A2).
Badanie obejmuje także geny związane z występowaniem padaczek o wczesnym początku oraz 71 genów związanych z chorobami objętymi rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce.
Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.