im.Baby WES trio

8 000,00 zł
W magazynie
SKU
BABY_WES_TRIO

Dlaczego warto wykonać badanie przesiewowe niemowląt w IMAGENE.ME?

  • Badanie stanowi nowoczesną diagnostykę u dzieci z pozytywnym wywiadem rodzinnym.
  • Badanie umożliwia identyfikację choroby postępującej bezobjawowo/skrycie i/lub z niespecyficznymi objawami.
  • Badanie umożliwia identyfikację choroby początkowo bezobjawowej, której leczenie w wielu przypadkach można rozpocząć przed wystąpieniem objawów.
  • Wykrycie patogennego wariantu genetycznego skraca proces diagnostyczny i umożliwia szybsze wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
  • W przypadku wykrycia wariantu, wczesne podjęcie działań terapeutycznych pomaga w większym stopniu zapobiegać negatywnym skutkom choroby.
  • Badanie pozwala na określenie ryzyka genetycznego dla rodziny w kontekście planowania kolejnych ciąż.

Co otrzymasz w ramach badania?

  • Medyczny raport diagnostyczny opisujący zidentyfikowane patogenne lub prawdopodobnie patogenne warianty genetyczne w obrębie genów wytypowanych w specjalnie stworzonym panelu.
  • Zestaw dodatkowych informacji, obejmujący opis wpływu wariantów na możliwość wystąpienia cechy/choroby oraz propozycję zaleceń diagnostycznych i terapeutycznych.
  • Wskazania doświadczonego lekarza specjalisty genetyki klinicznej.
  • Zestaw do prostego pobrania próbki DNA bez wychodzenia z domu.

Przykłady identyfikowanych chorób

Przykłady analizowanych genów i związanych
z nimi chorób:

  • mukowiscydoza (gen CFTR);
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA – geny SMN1 i SMN2);
  • niedosłuch wrodzony (gen GJB2);
  • fenyloketonuria (gen PAH);
  • anemia sierpowata (gen HBB);
  • dystrofia mięśniowa (np. geny - LAMA2, PLEC, POMGNT1);
  • choroba Taya i Sachsa(gen HEXA);
  • niedobór biotynidazy (gen BTD);
  • ciężki złożony niedobór odporności (np. geny – DCLRE1C,
    ADA, IL2RG);
  • zespół Ehlersa i Danlosa (np. geny - COL5A1, COL3A1, COL5A2).

Badanie obejmuje także geny związane z występowaniem padaczek o wczesnym początku oraz 71 genów związanych z chorobami objętymi rządowym programem badań przesiewowych noworodków w Polsce.

Oferujemy także możliwość dodania genów do panelu analitycznego w ramach personalizacji analizy w zależności od konkretnych wskazań klinicznych lub historii rodzinnej na podstawie skierowania lekarza specjalisty.

Co umożliwia zbadanie dodatkowej próbki od rodzica?

  • Identyfikację zmian de novo u dziecka bezpośrednio w badaniu WES.
  • Potwierdzenie statusu genetycznego zidentyfikowanych wariantów bezpośrednio w badaniu WES oraz sprawdzenie potencjalnej roli zidentyfikowanych wariantów jako możliwej przyczyny choroby.
  • Określenie statusu nosicielstwa zidentyfikowanych wariantów u rodziców przy planowaniu kolejnego potomstwa.
  • Możliwość wykorzystania danych WES w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia z użyciem platformy IMAGENE.ME.
Copyright © 2022 IMAGENE.ME. All rights reserved.