im.Diagno WES 1+4

Rozszerzony pakiet badań WES

Pakiet badań genetycznych eksomu osoby chorej oraz dwojga zdrowych rodziców i zdrowego rodzeństwa, wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego. Badanie WES w układzie porównawczym chore dziecko+zdrowi rodzice+zdrowe rodzeństwo, jest badaniem szczególnie zalecanym w sytuacji, kiedy dotychczasowe badania diagnostyczne nie przyniosły efektu oraz kiedy bardzo liczy się czas diagnozy. Badanie wykrywa warianty oraz mutacje w obrębie wszystkich genów pacjenta oraz obojga rodziców i zdrowego rodzeństwa. Dzięki badaniu rodziców i zdrowego rodzeństwa, możliwe jest szybkie i dokładne zidentyfikowanie mutacji u dziecka, bez konieczności przeprowadzania dodatkowej analizy genetycznej zidentyfikowanych wariantów/mutacji u rodziców co bardzo skraca czas od momentu rozpoczęcia badania do postawienia diagnozy. Ponadto, tylko badanie dziecka i zdrowych rodziców daje możliwość identyfikacji mutacji de novo u dziecka bezpośrednio w badaniu WES.

Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomu 5 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard). Badanie umożliwia przeprowadzenie diagnostyki genetycznej na najdokładniejszym poziomie. Rodzice dziecka mogą otrzymać niezależny i bezpłatny dostęp do wyników własnych badań genetycznych, pomocnych w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia.