im.Diagno WES 1+5

13 900,00 zł

W magazynie

SKU

DIAGNO_WES_1+5

Chorych: 1

Zdrowych: 5

Pakiet badań genetycznych eksomów czwórki chorych osób oraz dwojga zdrowych rodziców i zdrowego rodzeństwa,

Genetyczne badanie eksomu osoby chorej wraz z badaniem eksomu dwojga rodziców i trzech osób z rodzeństwa metodą NGS

Diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie

Kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie. Badanie WES jest zalecane: kiedy liczy się czas diagnozy, gdy dotychczasowe badania diagnostyczne nie przyniosły efektu, a także jeśli istnieje przypuszczenie, że problem zdrowotny może mieć podłoże genetyczne.

Przejdź na koniec galerii

Przejdź na początek galerii

Szczegóły

Rozszerzony pakiet badań WES

Pakiet badań genetycznych eksomu osoby chorej oraz dwojga zdrowych rodziców i zdrowego rodzeństwa, wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego. Badanie WES w układzie porównawczym chore dziecko+zdrowi rodzice+zdrowe rodzeństwo, jest badaniem szczególnie zalecanym w sytuacji, kiedy dotychczasowe badania diagnostyczne nie przyniosły efektu oraz kiedy bardzo liczy się czas diagnozy. Badanie wykrywa warianty oraz mutacje w obrębie wszystkich genów pacjenta oraz obojga rodziców i zdrowego rodzeństwa. Dzięki badaniu rodziców i zdrowego rodzeństwa, możliwe jest szybkie i dokładne zidentyfikowanie mutacji u dziecka, bez konieczności przeprowadzania dodatkowej analizy genetycznej zidentyfikowanych wariantów/mutacji u rodziców co bardzo skraca czas od momentu rozpoczęcia badania do postawienia diagnozy. Ponadto, tylko badanie dziecka i zdrowych rodziców daje możliwość identyfikacji mutacji de novo u dziecka bezpośrednio w badaniu WES.

Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomu 6 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard). Badanie umożliwia przeprowadzenie diagnostyki genetycznej na najdokładniejszym poziomie. Rodzice dziecka mogą otrzymać niezależny i bezpłatny dostęp do wyników własnych badań genetycznych, pomocnych w spersonalizowanej profilaktyce zdrowia.