im.Diagno WES 5

14 300,00 zł
W magazynie
SKU
DIAGNO_WES_5

Chorych: 5

Zdrowych: 0

 

Badanie genetyczne eksomu 5 chorych osób wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.

 

Diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie

Kompleksowe badanie wszystkich genów metodą WES (ang. Whole Exome Sequencing – badanie całego eksomu) może wskazać genetyczne podłoże występujących objawów i pomóc w trafnej diagnozie. Badanie WES jest zalecane: kiedy liczy się czas diagnozy, gdy dotychczasowe badania diagnostyczne nie przyniosły efektu, a także jeśli istnieje przypuszczenie, że problem zdrowotny może mieć podłoże genetyczne.

Test DNA wykrywający zmiany w obrębie wszystkich genów

Badanie WES IMAGENE.ME to badanie całego eksomu, czyli sekwencji kodujących wszystkich genów człowieka, obejmujące w sumie ok. 24 000 genów. Badanie może wykryć zmiany patogenne, prawdopodobnie patogenne i te o nieznanej istotności (VUS), które zostaną wskazane przez lekarza genetyka jako istotne dla dalszego procesu diagnostycznego.

 

Genetyczna konsultacja diagnostyczna

Podczas całego procesu diagnostycznego, zarówno przed rozpoczęciem badania, jak i w jego trakcie, dokumentacja medyczna oraz uzyskiwane wyniki są konsultowane z doświadczonymi lekarzami specjalistami w genetyce klinicznej. Każdorazowo interpretacja jest przeprowadzana wspólnie przez doświadczony, multidyscyplinarny zespół ekspertów IMAGENE.ME obejmujący: bioinformatyków, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz lekarzy specjalistów genetyki klinicznej.

 

Pakiet zawiera

  • Zestaw do samodzielnego pobrania materiału do badań, dla każdej z osób biorących udział w badaniu.
  • Pięć indywidualnych Raportów Medycznych – opisujących najbardziej istotne warianty genetyczne, które mogą być związane z diagnozowaną chorobą czy niepokojącymi objawami.
  • Pięć kompletów dodatkowych informacji, obejmujących opis wpływu wariantów na cechę/chorobę, zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne, wskazania potencjalnych grup wsparcia.

 

Informacje o badaniu

  • Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomów 5 osób zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard).
  • W IMAGENE.ME do wykonania badania genetycznego wykorzystujemy najnowocześniejszą technologię sekwencjonowania DNA – Next Generation Sequencing (NGS).
  • Badanie WES wykonujemy w aparacie NovaSeq 6000 (Illumina).
  • Wykorzystujemy autorską metodę WESEXT umożliwiającą jednoczesną analizę patogennych wariantów w obrębie eksonów, intronów i promotorów genów oraz w mitochondrialnym DNA.
  • Interpretacja wyniku wykonywana jest wielowarstwowo, obejmując zawansowane algorytmy priorytetyzacji genowej na podstawie obrazu klinicznego badanej osoby chorej (probanta) i informacji zawartych w ponad 100 bazach danych, jak i personalizowane panele genowe. Interpretacja wykonywana jest z podejściem pierwszeństwa fenotypu, jak i genotypu.
  • Patogenność wykrytych wariantów jest klasyfikowana zgodnie uznanym międzynarodowym standardem – kryteria ACMG/AMP (Richards i wsp., 2015) oraz aktualnymi zaleceniami ClinGen oraz ACGS.
  • Dodatkowo, u każdego pacjenta wykonywana jest analiza zmienności liczby kopii fragmentów genomu (CNV). Badanie CNV umożliwia rozszerzenie diagnostyki o nieprawidłowości w strukturze większych fragmentów materiału genetycznego (delecji i duplikacji). Klasyfikacja zidentyfikowanych zmian CNV wykonywana jest zgodnie ze światowym standardem wg ClinGen (Riggs i wsp., 2020).
  • Wykonujemy także analizę farmakogenomiczną, w odniesieniu do stosowanej obecnie lub w przeszłości farmakoterapii, zgodnie z rekomendacjami wiodących instytucji światowych: PharmGKB, PharmVar, PGRN, CPIC i FDA.
  • U każdej badanej osoby, także zdrowego rodzica, czy rodzeństwa, wykonywana jest także analiza tzw. danych drugorzędnych (DD; ang. SF – secondary findings), czyli dodatkowego zestawu genów rekomendowanych do raportowania w badaniach WES przez wiodące genomiczne instytucje światowe. Wyniki te raportowane są zgodnie z aktualnymi zaleceniami ACMG.
Copyright © 2022 IMAGENE.ME. All rights reserved.