Używamy cookies aby ułatwić korzystanie ze sklepu. Zgodnie z dyrektywą dotyczącą prywatności w sieci, musimy zapytać o Twoją zgodę na zapisywanie plików cookies. Dowiedz się więcej.
Pakiet WES 1+1
Genetyczne badanie eksomu osoby chorej wraz z badaniem genetycznym eksomu jednego z rodziców metodą NGS.
Badanie WES dziecka rozszerzone o analizę WES jednego z rodziców
Badanie genetyczne eksomu osoby chorej oraz eksomu jednego z rodziców, wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.
Badanie WES osoby chorej wraz z badaniem eksomu jednego z rodziców jest badaniem, które zwiększa możliwość diagnostyki przyczyn choroby w stosunku do badania, które przeprowadzane jest wyłącznie u osoby chorej. Badanie w układzie 1+1 może być zalecane, kiedy nie ma możliwości przeprowadzenia pełnej analizy diagnostycznej dziecka i obojga rodziców.
Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomu 1 osoby chorej zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard). Badanie umożliwia przeprowadzenie diagnostyki genetycznej w obrębie wszystkich genów.