Pakiet WES 1+1

Badanie WES dziecka rozszerzone o analizę WES jednego z rodziców

Badanie genetyczne eksomu osoby chorej oraz eksomu jednego z rodziców, wraz z głęboką analizą bioinformatyczną oraz interpretacją uzyskanych wyników przez genetyka klinicznego.

Badanie WES osoby chorej wraz z badaniem eksomu jednego z rodziców jest badaniem, które zwiększa możliwość diagnostyki przyczyn choroby w stosunku do badania, które przeprowadzane jest wyłącznie u osoby chorej. Badanie w układzie 1+1 może być zalecane, kiedy nie ma możliwości przeprowadzenia pełnej analizy diagnostycznej dziecka i obojga rodziców.

Badanie obejmuje sekwencjonowanie eksomu 1 osoby chorej zgodnie ze standardami Broad Institute (MIT, Harvard). Badanie umożliwia przeprowadzenie diagnostyki genetycznej w obrębie wszystkich genów.